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大陸從2006年起，規定懷孕前3個月開始補充葉酸，以預防新生兒神經管畸形(最常見的為脊椎裂和無腦兒)，葉酸由國家免費提供，劑量為每天400微克。
但近年來的研究和觀察發現，對於某些備孕女性來說，這個劑量遠遠不夠，因為她們體內的MTHFR酶活力不夠，不能將葉酸轉化為足夠的有用的營養成分「5—甲基四氫葉酸」，這類女性就要通過多補葉酸來盡可能多地獲取「5—甲基四氫葉酸」。
女性服下葉酸後，葉酸不是直接髮揮作用，而是要靠一種叫MTHFR的酶(它的中文名字叫亞甲基四氫葉酸還原酶)，來將它轉化為叫做「5—甲基四氨葉酸」的有用的營養成分，這種營養成分為胎兒的神經發育提供營養。
調查顯示，約30%的中國孕婦由於基因完全突變(不是有病了，而是這類人攜帶的該基因屬於突變型)，服用葉酸無效；約40％的中國孕婦基因突變較輕，葉酸利用率僅為60％，服用葉酸效果不理想。MTHFR基因突變會使女性體內的MTHFR酶發生兩種改變：功能部分喪失和功能幾乎完全喪失，這就會直接影響葉酸在女性體內的轉化。
備孕女性到底吃多少劑量的葉酸合適？備孕女性先查MTHFR基因，即葉酸利用能力遺傳檢測，就能做出判斷。
葉酸利用能力遺傳檢測可以指導孕婦科學補充葉酸，減少唐氏綜合症、神經管畸形和唇腭裂等出生缺陷患病風險；減少習慣性流產、妊娠期高血壓、胎盤早剝、胎兒生長受限、早產、低體重兒等不良妊娠結局的發生。
哪些人需要進行葉酸利用能力遺傳檢測？——所有準備懷孕和已經懷孕的女性！孕前/孕早期女性（出生缺陷的預防，自發性流產、妊高症、胎兒宮內發育遲緩、早產的預防）；孕中期女性（自發性流產、妊高症、胎兒宮內發育遲緩、早產的預防）；有過不良孕產史（畸胎、死胎、流產、胚停等）的女性。
通過葉酸利用能力遺傳檢測發現MTHFR基因突變者，建議補充可以直接髮揮作用的活性葉酸，即5—甲基四氫葉酸，降低新生兒神經管畸形、唇腭裂、唐氏綜合症、先心病等出生缺陷的發生率，以及孕媽媽妊娠期高血壓、早產/自發性流產的發生率，同時也避免合成葉酸過量造成的許多健康問題。
【部分圖文摘自網路，版權屬於原作者所有】
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