天賦基因檢測忽悠了誰





    「一口唾液,就能測出孩子的天賦。家長可以有的放矢地開發孩子的天賦和潛能,不用嘗試那麼多的興趣班來挖掘特長」「準確預測癌症腫瘤,準確率近100%」……

    打開搜尋引擎,鍵入「基因檢測」,類似的廣告語不時可見。基因檢測成了可以預測未來發展以及旦夕福禍的利器,然而事實真的如此嗎?

    天賦基因檢測尚處於「忽悠」階段

    近年來,消費級基因檢測受到關注,其中兒童的天賦基因檢測尤其受到追捧。

    去年9月,著名拳擊運動員鄒市明的妻子冉瑩穎給兒子軒軒測了天賦基因,便引發了不少「寶媽」的跟風。冉瑩穎曬出軒軒的天賦基因分析圖,顯示軒軒的天賦是在語言和數理邏輯方面,並笑稱「別浪費天賦,培養他成為主持人吧」。

    這個由國內首家上市的基因檢測公司所做的基因檢測價格不菲,高達6800元。據稱,這一產品能通過監測約30個關聯基因位點,科學分析少兒的語言智能、邏輯梳理、音樂、空間、身體動覺、自我認識、人際交往、自然觀察等八大先天智能水平。「能提前看見孩子天賦,讓孩子的成才不走彎路」戳中望子成龍的中國家長的心。

    盡管市場火熱,但對於天賦基因檢測,不少業內人士明確持反對意見。「中國的家長極其關注小孩教育,基因的作用在小孩身上會被無限放大,家長基於這樣不科學的結果去決定小孩的發展方向,干預他的興趣和發展,真的非常不合適。」WeGene聯合創始人陳鋼表示,他們不提供也不支持提供天賦基因檢測。

    陳鋼以目前不少機構所提供的音樂天賦基因檢測為例說,絕對音高是指人們具有對聲音實際不同音高的感受判斷能力,可通過關聯的基因位點突變與否,來判斷被檢測者擁有絕對音高的概率大小。但一些檢測機構卻將音樂天賦直接等同於絕對音高。實際上,音樂天賦的構成因素非常複雜,比如唱得好、彈得好,或者曲子寫得好,這些都屬於音樂天賦領域,認為有絕對音高就是有音樂天賦,顯然是錯誤的。

    中國科學院北京基因組研究所陳科博士更是表示,孩子是否聰明、以後適合做什麼,這些事情從目前研究的水平和角度來看還不那麼實際,「還處於一個粗淺的、忽悠的階段」。

    科學性受限

    不僅是天賦基因檢測,對於所有與「預測」功能相關的科技手段,人們最關心的都是「科不科學」和「準不準」。

    「TA不喜歡看恐怖片,也會很難享受在雲霄飛車上直沖雲霄的感覺。感官的刺激難以帶給TA快感,TA會更多體驗到恐懼和危險。」北京各色科技有限公司(以下簡稱各色科技)提供給用戶的檢測報告中的部分語言,看起來頗像一些常常出現在星座運程中的表述。

    對此,各色科技CEO郭婷婷回應說, 「看起來像是星座算命,但其實每句話所對應的都有科學依據。」她們為檢測者出具的10萬字報告是導入數據後,由後台自動生成的。通過幾百個標籤分別將用戶的結果標準化,「每個標籤下的分析,一部分是根據研究文獻得來,一部分是根據數據分析,最後該標籤下可能出現的行為表現,也往往來自該特質的心理學表現研究和問卷」。

    根據郭婷婷的解釋,一個標籤的解讀,是結合這一人格特質所對應的權威研究文獻,將研究結論運用算法,設置位點間的不同權重,最終自動生成的結果。

    但對於文獻的依賴,在一些研究者看來,恰恰表明了基因檢測分析的局限性。 業界和學界的共識是,在祖源、心理、運動等這些偏娛樂應用的消費級基因檢測方面,中國與美國相比,差距非常大。這個差距在研究樣本數量上體現得尤其明顯。美國的基因檢測樣本量在數百萬級,中國在這些領域的檢測樣本量加起來僅有幾萬個。據了解,截至目前,各色科技的用戶量約近2000人,而WeGene的用戶量為近3萬人。

    陳科指出,國內非臨床基因檢測樣本數據的匱乏,導致目前在此基礎上作出的結論,並沒有那麼準確。陳鋼認為,基因檢測科學性的高低取決於累積檢測人群的規模、所依據研究中的人群是否與檢測人群相一致、數據質量是否經過多次獨立驗證等。

    美國的基因檢測公司23andMe往往在解讀報告中指出,在某幾個基因位點上跟被測者相同的人,有百分之多少。「比如有80%的人身體質量指數BMI大於28等,這就比較科學,因為這個結果的背後,有龐大的用戶數據作支撐。」陳鋼說,「相比之下,國內廠商,包括WeGene,都只能告訴你,你的體重比一般人高,卻給不出像23andMe一樣精確的百分比數據。」

    陳鋼認為,理想狀態下,所有的解讀背後的關鍵因素都應該是數據——有多少中國人數據,和中國人的這些數據相對應的表型信息來支持解讀。

    他說,由於國內檢測公司的數據積累不足,只能結合研究文獻進行解讀。但這其中有很多主觀因素影響結果,因為論文的質量並無判斷標準。哪些論文是最權威、最適合的?分析者往往是根據自身主觀經驗和眼光進行選擇,主觀因素在其中起到很大作用。同時,分析者在對論文結論進行整合時,也存在一定的主觀判斷,進而得出一個帶有較多主觀因素的解讀結果。「相比於這種形式,23andMe依托大數據的分析方式顯然更好、更精確」。

    郭婷婷也表示, 「現有的檢測結果是根據國際上對這一問題研究的最新、最權威文獻得出的。但科學的特點是變化,所以我們會去追蹤這一領域的研究。如果變動的研究所涉及的基因位點影響到我們的檢測結果,我們也會追蹤更新。」

    陳鋼和郭婷婷都強調,WeGene和各色科技所作的基因解讀報告都在不斷更新。「我們不提供紙質報告,而是電子版報告」。

    在WeGene提供給51歲的科技愛好者程明(化名)的第一版檢測報告中,他被檢測出運動能力表現突出,比如爆發力、耐力等指標,屬於前10%的範圍。但第二版檢測報告更新後,他的運動能力變成了前20%的範圍。

    陳鋼表示,WeGene正在不斷減少那些科學性不夠高、主觀影響較多的檢測項目,尤其是一些涉及健康風險的項目,盡可能為用戶提供最有用、可靠的信息。

    亟待規範的國內市場

    事實上,對天賦基因檢測的迷信與追捧,只是揭開了基因檢測問題的冰山一角。目前這一領域還處於野蠻發展階段,魚龍混雜,亂象叢生。

    據《中國青年報》去年8月曾刊出一篇報導《藏在基因裡的野心與欺騙:基因不是「生命說明書」》,江蘇一位老人投入畢生積攢的30多萬元積蓄,換來的是6大本根本看不懂的基因檢測報告,因此投河自盡。近300頁全彩色印刷的報告,除了用他根本看不懂的表情符號標註各種癌症的易感性以外,唯一「說人話」的地方就是建議老人購買各種保健品。

    在政策管理方面,國內目前僅有針對臨床基因檢測運用的政策約束。2014年,國家食品藥品監督管理總局和國家衛計委聯合發出禁令,要求任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用。但這種「一刀切」的做法引起較大爭議,到了2015年上半年,國家衛計委又先後公布了基因測序臨床應用的試點名單。

    但在非臨床領域,尤其是在天賦檢測、健康風險等消費級基因檢測領域,國內的監管始終處於缺位狀態。

    早在2013年11月,美國食品藥品監督管理局就出於無法確定檢測準確性的考慮,向23andMe發布禁令,該公司所有與健康相關的檢測分析都被停止,僅提供祖源等分析和解讀服務。

    禁令持續兩年後,逐漸放開。由於23andMe通過學術研究等方式證明了相應檢測的準確性,美國食品藥品監督管理局允許其進行部分遺傳性疾病基因攜帶狀況的分析和解讀,但不允許告知具體的風險幾率。如今,23andMe早已成為該領域的巨頭。

    陳鋼認為,沒有監管和規範的行業只會野蠻發展,魚龍混雜。消費級基因檢測行業要想長期健康的發展,真正對人們有用,就必須要有合適、明確的監管政策出台。他呼籲監管政策盡快出台,並指出,「如果時間拖太久,市場沒有監管,很容易會出現劣幣驅逐良幣的情況」。

    郭婷婷表示,針對消費級基因檢測,消費者目前很難從一個產品的價格和包裝來判斷該檢測是否可靠。「國內沒有相關標準,也沒有嚴格審核,所以只有業內人士才能真正判斷出一個基因檢測產品的可靠程度」。

    而對如何甄別一項基因檢測產品是否相對可靠和科學,郭婷婷給出了她的建議。「提供了基因原始數據的相對更靠譜,從算法的複雜程度也可以判斷,如果一個複雜的問題只有一個基因位點,那顯然可靠性較差,如果提供了多個位點,且每個位點都有相應的參考文獻,從這些要素上,基本可以判斷這個產品是否靠譜、有誠意。」

    人類基因的「冰山一角」

    如今,做一次人類全基因組測序的花費已經從2001年的1億美元降低到1000美元。

    據陳科介紹,包括WeGene和各色科技等公司在內,目前國內消費級基因檢測公司所應用的基本都是基因檢測晶片或檢測範圍更小的Panel,這些晶片最多可以檢測出60萬到90萬個基因位點,檢測成本遠低於全基因組測序。

    60萬到90萬個基因位點,是個什麼概念?大象公會創始人黃章晉曾在2013年做過兩次基因檢測,其中一次基因檢測利用晶片檢測80萬個位點,他所拿到的結果是一個多達14M的TXT文檔,甚至由於文件過大,打開過程中造成電腦死機。該文檔中只有一個個的位點序列號,整整80萬行。為了知道各個位點所代表的性狀和意義,黃章晉利用朋友所提供的200個有對應意義的位點序列號,依次檢索了100多個位點。「太費勁了,而且一個性狀往往是由好幾個位點決定的,在算法中各個位點的權重還不一樣,我自己看是看不出來的」。

    然而在專業人士看來,60萬到90萬個基因位點的基因檢測晶片得出的信息還相當有限。「基因組測序所得到的是你的基因全貌,而晶片測出的只是一部分。即便是90萬個位點,也是遠遠不夠的,因為我們人類基因組鹼基數是3.2乘以10的9次方,而90萬個是5次方,只占了非常小的一部分。」陳科表示,在生物醫療領域做研究,研究層次呈現為三個同心圓,最外層的是疾病的描述,即何時發病、發病的狀態等;第二圈是關聯性,不是因果關係;第三圈才是研究真正的核心,即機制研究,搞清楚病因。他指出,目前很多基因檢測分析都還處於關聯的層面,很多公式或推斷只是一種關聯,卻把這種關聯性當成了因果關係來宣傳,誇大了效果。

    而人類基因組計劃自1990年開始,至今仍未完成。2000年時,參與這項工作計劃的6國科學家將「人類基因組草圖」的繪制工作全部完成,而「人類基因組精圖」的繪制工作仍在進行中。

    因此,比起單純的提供基因檢測服務,郭婷婷表示,各色科技更希望通過提供有質量的數據解讀內容,對用戶進行市場教育,讓更多的人正確認識到「基因檢測是怎麼回事」,「如何看待自己的基因數據」,最關鍵的,是積累更多中國人的數據,挖掘更大的數據科研價值。而這也正是陳鋼所提出的WeGene的最終目標——建立起一個屬於中國人自己的高質量基因數據庫,為基因研究提供更多數據支撐。

    陳科也指出,建立起國內這樣的基因數據庫很有必要,但需要打破各機構、各公司各自為戰的局面,共享基因數據,讓數據發揮更大的價值。