缺醫少藥病情重 罕見病漸受關注






內容提要

昨天,是2月的最後一天,也是國際罕見病日。罕見病由於患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重,因此,也被稱為「孤兒病」。這些罕見病患病者,不僅承受著病痛的折磨,還面臨著巨大的精神壓力,更需要全社會的關注和關愛。今晚的新聞,就讓我們走進這樣一特殊群體,了解關於罕見病治療的最新情況。

缺醫少藥病情重 罕見病漸受關注

五年前,風靡社交網路的「冰桶挑戰」,一度引發了輿論的關注,讓人們知道了一種罕見病—肌萎縮性脊髓側索硬化症,亦稱「漸凍人症」。其最為人熟知的患者,無疑是著名物理學家斯蒂芬·霍金。

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事實上,類似「漸凍人症」這樣的罕見病,全球已知種類高達7000餘種,盡管個體的發病率低,但罕見病,其實並不罕見。有數字統計,全球約有3億名罕見病患者,80%為遺傳疾病。而在我市,罕見病患者也不少,他們同樣需要社會的關注。

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今年1歲大的小麗,是一名可愛的小女孩,玩耍起來,與常人沒什麼兩樣,但就在她三個月大的時候,由於夜間出現呼吸困難,面色發紺,被送到汕頭大學第一附屬醫院進行搶救。醫生檢查發現,小麗患的可能是一種罕見病——肝糖原累積症。

當時孩子只有3個多月大,3個月之前,她一直哭,一直鬧,不知道為什麼。等到她發病的時候,玩得好好的,突然間就發病了,發病的時候大哭大鬧,呼吸慢慢急促,心跳也加快,各項體征一直在下降。 那個時候,我什麼都不懂,就把她送到附一的時候,她就快不行了

——小麗的家長

抱來我們醫院搶救的時候,我們檢查就發現,她的整個代謝功能是非常紊亂的,有嚴重的低血糖、酸中毒還有肝功能異常,肝臟是有增大的。那麼從臨床上的話,我們考慮是一種罕見病,叫做肝糖原累積症。

——汕頭大學第一附屬醫院兒科主任醫師、省醫學會罕見病分會常務委員 吳北燕

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據小麗的家長了解,目前在汕頭地區僅二例肝糖原累積症患者。如今,小麗的代謝紊亂在治療後,已經初步恢復正常。但治療的道路,依然漫長。

我們喂100毫升牛奶,只能支撐2個小時,如果不給她喝,她整個人就會抽筋,整個身體發硬,呼吸急促,呼吸上不來的話,可能就會有生命危險

——小麗的家長

我們也有信心,讓她今後在飲食的治療下,能夠基本正常地生長。那麼在這個過程中間,我們希望她這個疾病能夠有特效的藥,這種「孤兒藥」能夠問世,能夠治療我們這樣一個寶寶,讓她能夠完全地治愈。

——汕頭大學第一附屬醫院兒科主任醫師、省醫學會罕見病分會常務委員 吳北燕

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每個患者的背後,往往都關聯著一個家庭乃至一個家族,因此,罕見病及其衍生出來的問題值得社會重視,尤其是在藥物方面,由於患者稀少,加上罕見病藥物的研發成本高,藥廠很難有積極性主動參與生產罕見病藥,導致一些罕見病的患者出現買藥難、買藥貴的情況。

孩子屬於糖原累積症的EA型, 目前沒有治療藥物, 這種疾病,還有一種是Ⅱ型的,情況比EA型的要嚴重,現在目前有藥物,但不是每個家庭都負擔得起,很多家庭因為負擔不起而放棄了孩子的治療, 聽他們說,一個月要幾萬塊,一年下來,要20多萬

——小麗的家長

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不過,這一狀況目前正在好轉。從今年3月1日起,首批21個罕見病藥品和4個原料藥,參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅,國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。這將進一步鼓勵罕見病制藥產業發展,降低患者用藥負擔。

罕見病的藥物,銷量肯定不比其他藥物,擔心價格會比較高,我們是普通家庭,怕負擔不起,也希望不單單是我女兒這種疾病,也希望國家對其他罕見病多加關注

——家長

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目前,罕見病已引起更多方面的關注,最近,國家衛健委也遴選出罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院,組建罕見病診療協作網。廣東省有14家醫院入選,汕頭大學第一附屬醫院名列其中。

我們入選成員單位,是因為汕大附一的綜合實力,還有我們跟罕見病密切相關的幾個科室,例如像兒科、血液科、神經科、眼科,這些都是我們的重點科室,我也是有幸能參與到罕見病的救治工作中來。我們盡自己的能力來給病人進行診斷和治療,也跟省內的專家進行MDT會診(多學科會診),及時讓病人得到有效的診斷跟進行治療

——汕頭大學第一附屬醫院兒科主任醫師、省醫學會罕見病分會常務委員 吳北燕

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吳醫生也表示,通過國家的平台建立暢通完善的協作機制,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診,可提高罕見病綜合診療能力,造福更多的罕見病患者。

社會跟國家對我們都會有進一步的要求,那麼我們也會努力,提供更加豐富的診斷和治療手段,承上啟下,服務基層,跟我們的領頭單位密切合作,更好地服務於潮汕地區的民眾。

——汕頭大學第一附屬醫院兒科主任醫師、省醫學會罕見病分會常務委員 吳北燕

視線君微評

罕見病雖然罕見,但卻是全人類需要共同面臨的公共健康問題。相信隨著社會文明程度的提高,科技的進步,政府和社會的重視關注,罕見病人也可以獲得和其他人一樣的醫療健康權,對美好生活能夠有同樣的向往和希望。。

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